Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — это редкое, неуклонно прогрессирующее, летальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся симптомами прогрессирующей сенсомоторной и вегетативной невропатии. Причиной развития болезни является генетическая мутация белка транстиретина — переносчика гормонов щитовидной железы и витамина А, который в норме имеет форму тетрамера и вырабатывается в печени. Однако вследствие мутации синтезируется белок нестойкой структуры, что приводит к его распаду на олигомеры, патологической агрегации и отложению амилоидных фибрилл в различных тканях. Заболеванием страдают примерно 10 000 человек во всем мире.

В прошлом году в Москве прошел симпозиум, посвященный терапии транстиретинового амилоидоза, на котором компания Pfizer представила российским специалистам препарат Виндакель™ (тафамидис). Это первое и единственное лекарственное средство для лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии (ТТР-САП ), зарегистрированное в Европе, Японии и Латинской Америке, которое теперь стало доступно и в России.

В рамках симпозиума российские и европейские специалисты поделились своим опытом диагностики и терапии пациентов с этим тяжелым заболеванием.

Источник.

 

Другие новости выпуска

Что не так с медицинскими вузами?

Тромболизис при остром ишемическом инсульте у пациентов с деменцией