Наличие нефропатии позволяет заподозрить системный характер поражения и своевременно установить диагноз амилоидоза^2,3.

Скрининг микроальбуминурии каждые 6 месяцев при наличии нефропатии и 1 раз в год при ее отсутствии является важным прогностическим фактором оценки прогрессирования ATTR-амилоидоза.

• Нефропатия обычно возникает при прогрессировании неврологических проявлений, но в ряде случаев может предшествовать им.
• У пациентов с самой частой мутацией Val30Met нефропатия (скорость клубочковой фильтрации <60 мл/мин/м2) выявляется в 37% случаев (чаще у женщин (Ж:М = 15:3).
• Самым распространенным симптомом амилоидной нефропатии является протеинурия (альбуминурия, микроальбуминурия) в сочетании с нарушением функции почек или почечной недостаточностью различной степени тяжести.
• Микроальбуминурия - важный ранний признак поражения почек является 1-й стадией клинической амилоидной нефропатии.
  При микроальбуминурии >90 мг наблюдается значительное поражение артериол юкстагломерулярного аппарата почек.
• Наличие микроальбуминурии характеризуется более низким уровнем сывороточного альбумина и более высоким уровнем мочевой кислоты.
• В среднем между обнаружением микроальбуминурии и развитием очевидной нефропатии проходит 2 года.
• В процессе естественного прогрессирования ATTR-ПН почти у 10 % пациентов развивается терминальная почечная недостаточность.

Скрининг на наличие ATTR-амилоидного поражения глаз является важным элементом оценки системности поражения². 

Неврологу рекомендуется направлять пациента с подозрением на ATTR-полинейропатию на офтальмологическое обследование, которое должно включать измерение остроты зрения, биомикроскопию с обследованием зрачка, конфокальную микроскопию роговицы, обследование передней камеры и глазного дна, тонометрию и оценку поля зрения.



В свою очередь, если офтальмолог обнаруживает изменения, позволяющие заподозрить амилоидное поражение глаз, рекомендуется мультидисциплинарное обследование пациента (в первую очередь у невролога и кардиолога).

• Поражение глаз при ATTR-амилоидозе может наблюдаться как на развернутых стадиях заболевания, так и являться приоритетным (мутации Arg34Gly, Tyr114Cys, Thr49Ala и Glu54Lys).
• Офтальмологические проявления во многом обусловлены местной продукцией АTTR (пигментным эпителием сетчатки), что объясняет неуклонное прогрессирование поражения глаз после трансплантации печени, хотя АTTR плазмы не может проникать через гематоофтальмологический барьер.
• Офтальмологические проявления ATTR-амилоидоза обладают значительной вариабельностью и могут включать помутнение стекловидного тела, хроническую открытоугольную глаукому, аномалии сосудов конъюнктивы, сухой кератоконъюнктивит, потерю чувствительности роговицы и нейротрофические заболевания, язвы роговицы, помутнение передней капсулы хрусталика, сосудистую патологию сетчатки, нарушение аккомодации, нарушение формы зрачка и нейропатию зрительного нерва. 
Некоторые из этих проявлений могут приводить к необратимой слепоте и существенно снижать качество жизни пациентов.
• Механизмы амилоидного фибриллогенеза различаются в интра- и экстраокулярных тканях. Аномалии сосудов конъюнктивы возникают из-за отложения циркулирующего в плазме транстиретина, а амилоид в стекловидном теле образуется из транстиретина, секретируемого пигментным эпителием сетчатки.

При обнаружении симптомов поражения ЖКТ, даже при отсутствии периферической нейропатии необходимо исключить
ATTR-амилоидоз^2,4.

• ЖКТ симптомы (раннее насыщение, тошнота, рвота, запор, чередование постпрандиальной диареи и констипации, диарея и недержание кала, быстрая и непреднамеренная потеря массы тела (9–18 кг) встречаются практически у всех пациентов с подтвержденным наследственным ATTR-амилоидозом.
• В некоторых случаях симптомы со стороны ЖКТ (запор, тошнота и рвота, периодическая диарея) могут предшествовать полинейропатии.
• Самыми частыми диагнозами, с которыми обращаются пациенты с ATTRv-амилоидозом, являются синдром воспаленного кишечника, синдром раздраженного кишечника, идиопатическая диарея, идиопатическая мальабсорбция желчных кислот и псевдообструкция, на более поздних стадиях болезни диарея становится устойчивым признаком.
• Тяжесть желудочно-кишечных симптомов увеличивается с течением времени и прогрессированием заболевания и оказывает негативное влияние на нутритивный статус и прогноз.
• Поражение желудочно-кишечного тракта при ATTRv может быть субклиническим на ранних стадиях заболевания, что приводит к задержке постановки правильного диагноза. Возможны изолированные нарушения работы кишечника у некоторых пациентов. Нередко эти пациенты проходят несколько циклов эндоскопического обследования до постановки окончательного диагноза.
• Наиболее надежно вовлечение ЖКТ при амилоидозе устанавливают по результатам гистологического исследования. Однако обнаружение амилоида только в стенках ЖКТ еще не является критерием поражения ЖКТ, необходимо обнаружение амилоидных депозитов в интерстиции подслизистого слоя кишечника.