Транстиретиновая семейная амилоидная полиневропатия (TTР-САП) является изнуряющим, необратимым неврологическим расстройством, характеризующимся симптомами прогрессирующей сенсомоторной и вегетативной невропатии. TTР-САП – это следствие неправильного фолдинга белка транстиретина (TTР), приводящего к агрегации белка, образованию амилоидных фибрилл и, в конечном итоге, к амилоидозу в периферической и вегетативной нервной системе и сердце. Заболевание заканчивается смертью через 7-12 лет после появления симптомов, чаще всего от дисфункции сердца, инфекции и кахексии.
С момента описания первого случая ТТР-САП Mário Corino da Costa Andrade в 1952 г. прошло более 60 лет, однако низкая осведомленность специалистов до сих пор вносит значительный вклад в гиподиагностику данного заболевания.
Распространенность и клиническая картина TTР-САП в Европе значительно варьируют. В эндемичных районах (север Португалии, Швеция, Кипр и Майорка) пациенты характеризуются тенденцией к наличию определенного генотипа с преобладанием мутации Val30MET. В других областях Европы отмечается значительная генетическая и фенотипическая вариабельность ТТР-САП. На примере этих спорадических случаев, можно утверждать, что недостаточная осведомленность врачей о разнообразных клинических проявлениях и ограниченный доступ к диагностическим инструментам (морфологическое исследование и генетический скрининг) могут вносить вклад в высокую частоту ложных диагнозов и неблагоприятных исходов у пациентов.
Участники симпозиума, инициируя научную дискуссию о ТТР-САП в России, предлагают обсудить основные трудности “диагностического пути” пациентов с этим орфанным заболеванием, а также “вызовы”, с которыми сталкиваются эксперты разных специальностей при постановке диагноза ТТР-САП.
Председатель: профессор, Ан.Б. Данилов
- Ан.Б. Данилов. “Транстиретиновая амилоидная полиневропатия (ТТР-САП): что нам известно сегодня?” (председатель, вступительное слово + модератор сессии “Вопросы и ответы” 20 мин)
Данилов Андрей Борисович – профессор кафедры нервных болезней ИПО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ, председатель совета экспертов Ассоциации междисциплинарной медицины, главный редактор журнала «Управляй болью». Доктор медицинских наук, профессор. - Stayko Sarafov “Bulgarian breakthrough in TTR-FAP. How Bulgaria became endemic TTR-FAP region? Epidemiology, diagnostics algorithm, common clinical presentation and most common types of mutations in Bulgaria”
Стайко Сарафов “Прорыв Болгарии в диагностике ТТР-САП. Как Болгария оказалась эндемичным регионом по ТТР-САП – эпидемиология, диагностический алгоритм, клиника ТТР-САП, а также типичные генетические мутации, характерные для Болгарии” (30 мин)
Stayko Sarafov – MD,PhD, University Hospital "Alexandrovska", Sofia, Bulgaria.
Medical University, Sofia, Department of Neurology, Assistant Professor, Neurodegenerative, peripheral nerves and muscles diseases ward, Member of Bulgarian Neuro-muscular diseases Society (BNMDS) - Никитин С.С. “Совершенствование диагностики транстиретиновой амилоидной полиневропатии” (20 мин)
Никитин Сергей Сергеевич - Профессор, доктор медицинских наук, председатель региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням" - Ole Suhr "Sixty Years of Transthyretin Hereditary Amyloid Polyneuropathy (ATTR-FAP) in Europe – where are we now? Sweden –another ATTR-FAP hot spot” (30 min)
Оле Сур - “60 лет изучения транстиретиновой семейной амилоидной полиневропатии в Европе – где мы сейчас? Швеция – еще одна эндемичная область ТТР-САП”Ole Suhr – MD, PhD, Professor emeritus at Department of Public Health and Clinical Medicine, Umea University, Sweden - Рамеев В.В. ”Системный амилоидоз: дифференциальный диагноз транстиретинового амилоидоза” (20 мин)Рамеев В.В., ведущий научный сотрудник отдела нефрологии кафедры внутренних, профессиональных болезней и пульмонологии ПМГМУ имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ
PP-VYN-RUS-0016 07.02.2017